Épilepsie et génétique
Qu’est-ce que la génétique ?
La génétique est l’étude de l’hérédité ou comment différentes caractéristiques (également appelées traits) sont transmises de parent à enfant. Une personne hérite de ces traits, tels que la couleur des cheveux ou le groupe sanguin, grâce aux gènes qu’elle hérite de ses parents. Les êtres humains possèdent de nombreux gènes composés d’ADN. Chaque gène entraîne la production d’une protéine, nécessaire au bon fonctionnement du corps. Les gènes sont emballés dans de plus grandes structures appelées chromosomes, présents dans presque toutes les cellules (neuronales, musculaires, épidermiques) du corps humain. Chaque cellule contient 23 paires de chromosomes (soit 46 au total). La moitié des gènes sur les chromosomes est héritée de la mère et l’autre moitié du père. Ainsi, les gènes sont transmis des deux parents à l’enfant.
Quel est le rôle de la génétique dans l’épilepsie ?
L’épilepsie peut être causée par de nombreux troubles différents, et il a été démontré que les facteurs génétiques jouent un rôle dans bon nombre de ces conditions. Seuls quelques types de syndromes épileptiques sont causés par des modifications (aussi appelées mutations) de gènes uniques. Ces troubles peuvent être transmis aux générations futures selon un modèle d’hérédité reconnaissable ou apparaître spontanément par de nouvelles mutations. Dans la plupart des épilepsies ayant une base génétique, l’épilepsie est due à des interactions entre plusieurs gènes et des facteurs environnementaux. Dans ces conditions, l’épilepsie a tendance à être présente dans les familles, mais le modèle d’hérédité est généralement difficile à identifier.
D’autres troubles génétiques, dans lesquels l’épilepsie est plus courante que dans la population générale, comprennent certaines conditions métaboliques héréditaires, certains syndromes génétiques et certains troubles chromosomiques.
Si un parent, un frère ou une sœur a l’épilepsie, quelle est la probabilité pour les autres membres proches de la famille d’avoir des crises ?
Certains types d’épilepsie semblent être héréditaires. Des études ont montré que le risque d’épilepsie chez les frères et sœurs et les enfants de personnes atteintes d’un trouble convulsif est d’environ 5 % ou environ 1 sur 20, mais cela dépendra également de plusieurs facteurs décrits ci-dessous. Le risque d’épilepsie dans la population générale est d’environ 1% ou 1 sur 100. Bien que ce risque soit augmenté par rapport à la population générale, la plupart des personnes épileptiques n’auront pas d’enfants ou d’autres membres de la famille atteints de troubles convulsifs.
Quels sont certains des facteurs qui semblent affecter le risque d’hériter de l’épilepsie ?
– Type d’épilepsie. Les personnes ayant une épilepsie généralisée (généralisée signifie que le tracé EEG montre que les deux côtés du cerveau sont impliqués dès le début d’une crise) sont légèrement plus susceptibles d’avoir d’autres membres de la famille atteints de crises que ceux ayant une épilepsie focale (lorsqu’un tracé EEG montre que les crises commencent dans une seule zone du cerveau).
– Cause de l’épilepsie. Le risque de développer l’épilepsie n’est pas significativement augmenté chez les membres de la famille de personnes ayant un trouble convulsif causé par une lésion cérébrale survenue après la naissance, par exemple, accident vasculaire cérébral, tumeur cérébrale, infection cérébrale ou traumatisme crânien grave.
– Âge de début de l’épilepsie. Les membres de la famille de personnes qui développent une épilepsie pendant l’enfance semblent avoir un risque plus élevé de développer des crises que ceux de personnes dont l’épilepsie commence plus tard.
– Mères et pères épileptiques. Le risque d’épilepsie est environ deux fois plus élevé chez les enfants de femmes épileptiques que chez les enfants d’hommes épileptiques. La raison de cela n’est pas encore connue.
Quel type de recherche est menée sur la génétique de l’épilepsie ?
Des recherches majeures ont été menées sur la génétique des épilepsies, notamment la découverte des gènes de l’épilepsie pour certains syndromes épileptiques. Cette découverte a aidé au diagnostic de certaines de ces conditions.
D’autres recherches sur la manière dont ces gènes causent l’épilepsie pourraient aboutir à la mise au point de nouvelles thérapies, comme de nouveaux médicaments antiépileptiques. Des recherches récentes en Colombie-Britannique ont inclus une étude génétique sur l’épilepsie myoclonique sévère de l’enfance. D’autres études sont actuellement en cours sur des familles atteintes d’autres syndromes épileptiques dans l’enfance. Une nouvelle technique permettant de voir les anomalies chromosomiques avec beaucoup plus de détails est en train d’être développée en Colombie-Britannique.
Où puis-je trouver plus d’informations sur l’épilepsie et la génétique ?
Des informations sont disponibles sur le site web de la Fondation de l’Épilepsie à cette page : www.epilepsy.com/learn/epilepsy101/epilepsy-inherited et sur le site web de l’Hôpital pour enfants malades de Toronto, www.aboutkidshealth.ca/Epilepsy (sections An Overview of Genetics and Genetics of Epilepsy). Des questions supplémentaires, y compris les risques spécifiques d’épilepsie dans votre famille, peuvent également être discutées avec votre médecin.
Approuvé pour diffusion en juillet 2007 (md)